Bilim adamları Huntington’un hastalığını tetikleyen gizemleri, hayatın başlarında vuran ölümcül ve ölümcül bir ölümcül hastalığın s ırrını boşaltıyorlar. p>
Huntington’la bağlı genetik mutasyon uzun zamandır tanındı, fakat bilim adamları insanların doğumdan nasıl mutasyon olabileceğini anlamadılar ama daha sonra hayatta hiç bir sorun geliştirmez.
Yeni araştırmalar mutasyon yıllardır, şaşırtıcı olarak zararsız olduğunu gösteriyor. Ama sessizce büyük bir mutasyon oluşturur. Sonunda sınırı geçene kadar, zehirli proteinleri oluşturur ve genişlediği hücreleri öldürür.
“Sahamızdaki konundrum şu: Eğer gene konseptiyle bulunduysa niye hayatta sonrasında ortaya çıkan bir genetik hastalık var?” dedi Dr. Mark Mehler, Albert Einstein Tıbbi Üniversitesinde beyin bozukluğu ve nöral Yeniden Yeniden Yeniden Yönetim Enstitüsünü yönetin ve araştırmalarına dahil olmayan Dr. Mark Mehler. Araştırmalarına “landmark” araştırması olarak adını verdi ve şöyle dedi ki “bu araştırmaların uzun süredir sorunlarını çözdü.”
Beyin hücresi ölümü sonunda hareket, düşünce ve davranışla ilgili sorunlara yol açar. Huntington’un simptomları, s ürekli hareketsiz hareket, kazanç, kişilik değişiklikleri ve hassas yargılamaları içeriyor. Genelde 30-50 yaşların arasında başlar, 10-25 yıldan fazla yavaşça kötüleşir. p>
Massachusetts ve Harvard Tıbbi Okulundaki McLean Hastanesindeki MIT ve Harvard Genel Enstitüs ünde bilim adamları, Huntington’un ve 50 kişin in bağışlı beyin dokusu ile yarım milyon hücre analiz ediyorlar. p>
Huntington’un mutasyonuna odaklandılar, bu da en azından 40 kere tekrarlanan üç harf dizisi olan bir genede DNA yayılması ile ilgili. Hastalık olmayan insanlarda bu sıralar sadece 15-35 kere tekrarlanır. 40 veya daha fazla “tekrarlar” olan DNA izlerinin zamanında yüzlerce CAG uzunluğuna kadar genişletildiğini keşfettiler. Bir zamanlar CAG yaklaşık 150’in sınırına ulaştığında, bazı tür nöron hasta ve ölüyor. Bu araştırma, ayrıca Asociasyon Basın Sağlığı ve Bilim departmanı destekleyen bir organizasyon Howard Hughes Tıbbi Enstitüsü tarafından bir kısmı finanse edildi. p>
Araştırma ekibi, ilk iki on yıl boyunca tekrarlama trakaları yavaşça büyüdüğünü tahmin etti, sonra hızı 80 CAG’ye ulaştıklarında dramatik olarak hızlandırır.
Araştırmacılar, bazı bilim adamları konferanslar paylaşırken başlangıçta şüpheli olduklarını kabul ettiler, çünkü önceki çalışmalar 30-100 CAG aralığındaki genişletimler gerektiğini buldu, ama Huntington’un sebebi için yeterli değil. McCarroll, hastalığı tetiklemek için 100 veya daha az CAG yeterli olmadığını kabul etti, fakat araştırmalarının en azından 150 CAG ile genişletilmesi olduğunu s öyledi. p>
Araştırmacılar, araştırmaları, bilim adamlarına, 41.000 Amerikalıya zarar veren ve şimdi simptomları yönetmek için ilaçlar ile tedavi edilmesine veya önlenmeye yol bulmalarına yardım edebilir. p>
Son zamanlarda, mutasyon Huntington’un gene tarafından oluşturduğu protein seviyelerini düşürmek için tasarlanmış deneysel uyuşturucular deneylerde mücadele ettiler. Yeni bulgular buna göre, çünkü birkaç hücre protein toksik s ürümünü her zaman verildiğinde bulunuyor.
DNA tekrarlarının genişlemesini yavaşlatmak veya durdurmak hastalığı hedef etmenin daha iyi bir yolu olabilir dediler. p>
Bunun Huntington’un güvenliği yok olsa da McCarroll, “bunu yapmaya çalışmak için birçok şirket başlatıyor ya da genişletiyor.” dedi.
Leave a Reply